BPH PBK S.A. I/O Kraków 11 1060 0076 0000 3300 0017 6998 konto założone w Fundacji MATIO Koniecznie z dopiskiem: DLA JULII MIELNICKIEJ Wpłaty z zagranicy
Julia Mielnicka urodziła się 13 stycznia 2004 w Szpitalu
Wojewódzkim w Koszalinie.
Jako noworodek rozwijała się prawidłowo bez zastrzeżeń zdrowotnych.
W Wieku 4 miesiecy trafiła do szpitala w Koszalinie z powodu
pogarszającego
się z dnia na dzień zdrowia. Wstępne podejrzenia kierowane były ku
zakażeniu
drog układu moczowego. Jednakże nasilające się obrzęki kończyn i twarzy,
nieustanna senność
i inne objawy dały podstawy do przeprowadzenia bardziej kompleksowych
badań.
Wyniki wykazały stan septyczny (zakażenie cytomegalią), wahania stężenia
glukozy,
bradykardię z obniżeniem ciśnienia tętniczego krwi oraz niedoczynność
tarczycy.
Julia w stanie krytycznym została przewieziona Do
Kliniki
w Szczecinie. W Kinice Szczecińskiej kolejne badania wykazały
podwyzszone wartości
TSH, zaburzenia funkcji wątroby z zaburzeniami układu krzepnięcia i
niedokrwistością.
Po ciężkiej walce i wdrożeniu intensywnej terapii stan zdrowia Julii
zaczął się poprawiać.
Po 4 tygodniach Julia została wypisana do domu w stanie dobrym. Podczas
pobytu i leczenia
Julii w Klinice w Szczecinie zostały rówież przeprowadzone wstepne
badania pod kątem mukowiscydozy.
Badania za pomocą testów potowych na poziom chlorków wykazały znaczne
przekroczenie norm i potrzebę
przeprowadzenia bardziej szczegółowych badań w tym kierunku.
28 września 2005roku w Instytucie Matki i Dziecka w
Warszawie przeprowadzono badania genetyczne które
potwierdziły, że Julia jest chora na mukowiscydozę. Badania określiły
mutację delF508, delF08 w genie CFTR w obu allelach genu.
Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, ang. cystic fibrosis, CF) jest
najczęściej występującą
chorobą genetyczną u ludzi. Przyczyną choroby jest mutacja genu
odpowiedzialnego za syntezę
błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane
conductance rebulator).
Gen choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) w długim
ramieniu chromosomu VII.
Najczęściej występująca odmiana delta F 508 (ta na którą cierpi Julia)
jest prawdopodobnie
czynnikiem determinującym ciężki przebieg choroby. Objawia się to tym,
że organizm chorego
produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich
narządach posiadających
gruczoły śluzowe (m.in. płucach, układzie pokarmowym). Mukowiscydoza
jest chorobą ogólnoustrojową,
objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną
oraz niewydolnością
enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania.
Gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw.
"słony pot").
W chwili obecnej mukowiscydoza jest nadal chorobą nieuleczalną i
prowadzącą do przedwczesnych zgonów.
Podstawą leczenia jest usuwanie wydzieliny z dróg oddechowych,
oczyszczania oskrzeli, korygowanie
niedoboru enzymów trzustkowych. Leczenie Juli polega na zastosowaniu
fizjoterapii w celu udrożnienia
oskrzeli oraz poprzez leczenie antybiotykami, które ma za zadanie
wyeliminować bakterie i substancje zapalne
i nie dopuscić do ostrych stanów zapalnych zarówno oskrzeli jak i płuc.
Zastosowanie kompleksowe
obu metod pozwala na spowolnienie nieodwracalnych zmian jakie zachodzą w
oskrzelach, płucach i drogach oddechowych.
Leczenie Julii jest bardzo drogie i powoduje nie wyleczenie ale tylko
złagodzenie przebiegu choroby.
Terapii musi być poświęcona znaczna część codziennego czasu na wykonanie
wszystkich niezbędnych
zabiegów. Jednakże Julia pozostaje w dalszum ciągu bardzo radosnym i
szczęśliwym dzieckiem. W codziennym życiu
stosuje zasadę Coelho - cieszy się bez powodu, jest ciągle czymś zajęta
i ze wszystkich sił domaga się
tego czego pragnie. Julia pomimo świadomości istnienia choroby jest
szczęśliwym dzieckiem czerpiącym
z każdego dnia wszystko to co najlepsze - radość życia.
Codzienna opieka (leczenie, rehabilitacja) nad naszą ukochaną córeczką pokazazuje, że nie jest to "tania" choroba. Codzienne leki, co kilkutygodniowe konsultacje w poradniach specjalistycznych - (leki niestety nie są refundowane i nie należą do tanich - szczególnie te do inhalacji). Zdajemy sobie sprawę, że wraz z wiekiem potrzeby naszego dziecka będą coraz większe.
Dzięki pomocy rodziny, czasem przyjaciół staramy się dać Julii to czego potrzebuje w leczeniu i rehabilitacji, inne wydatki jej bezpośrednio niedotyczące schodzą na plan dalszy.
Pragniemy aby nasza Julia mogła żyć normalnie, wierzymy, że może z upływem lat choroba ta będzie uleczalna, chcemy dać jej szansę dożycia tej chwili, jednak nie jesteśmy w stanie sami tego dokonać.
Zwracamy się do wszystkich ludzi dobrej woli i wielkiego serca, otwartych na krzywdę innych, o pomoc finansową, liczy się każda złotówka, pieniądze przez Państwa ofiarowane w całości zostaną spożytkowane na leczenie i rehabilitację naszej Julii.
Nasza córeczka za pośrednictwem Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę ma założony rachunek bankowy, na którym pragniemy zgromadzić środki finansowe, niezbędne do zapewnienia naszej Julii należytej opieki w leczeniu i rehabilitacji.
Nie jesteśmy zamożni dlatego będziemy wdzięczni za każdą pomoc, niech nagrodą za wasze szczodre serca będzie uśmiech goszczący na twarzy naszej Julii.
Wszelkie wpłaty prosimy kierować na poniższy numer rachunku bankowego:
BPH PBK S.A. I/O Kraków
nr 11 1060 0076 0000 3300 0017 6998
Koniecznie z dopiskiem: DLA JULII MIELNICKIEJ
Z serca dziękujemy w imieniu naszej chorej córeczki
Rodzice Marlena i Bartłomiej Mielniccy.
w Szczecinie. W Kinice Szczecińskiej kolejne badania wykazały
podwyzszone wartości
TSH, zaburzenia funkcji wątroby z zaburzeniami układu krzepnięcia i
niedokrwistością.
Po ciężkiej walce i wdrożeniu intensywnej terapii stan zdrowia Julii
zaczął się poprawiać.
Po 4 tygodniach Julia została wypisana do domu w stanie dobrym. Podczas
pobytu i leczenia
Julii w Klinice w Szczecinie zostały rówież przeprowadzone wstepne
badania pod kątem mukowiscydozy.
Badania za pomocą testów potowych na poziom chlorków wykazały znaczne
przekroczenie norm i potrzebę
przeprowadzenia bardziej szczegółowych badań w tym kierunku.
